《2025年创新教程高考总复习高三生物全一册人教版》

6. (2024·天津卷)LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查非洲某地LHON发病情况，发现如下谱系。

(1) 依据LHON遗传特点，Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为0。
(2) 调查发现，LHON患者病变程度差异大(轻度、重度)，且男性重症高发。研究发现，该特征与X染色体上的基因B突变成b有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，其中重度患者核基因型为X^bY。
(3) 5'-CCCGCGGGA-3'为B基因的部分编码序列(非模板链)，C为编码序列的第157位，突变成T后，蛋白序列的第53位氨基酸将变成色氨酸。
部分氨基酸密码子：丙氨酸(GCG)、缬氨酸(GUG)、色氨酸(UGG)、精氨酸(CGC或CGG或CGU)
(4) 人群筛查发现，$X^{b}X^{b}$基因型在女性中的占比为0.01%，那么$X^{b}Y$基因型在男性中的占比为1%。
(5) 镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病，每8个无贫血症状的人中有1个携带者。无贫血症状的Ⅲ-9(已知Ⅱ-5基因型为$X^{B}Y$，Ⅱ-6基因型为$X^{B}X^{b}$)与基因型为$X^{B}Y$的无贫血症状男性结婚，其子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为1/2048。
素养微专题6 科学探究2：基因定位的遗传学实验设计

答案： （1）0
（2）XbY
（3）53；色氨酸
（4）1%
（5）1/2048