《2025年创新教程高考总复习高三生物全一册人教版》

1. (2024·福建卷)人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是(C)

A.人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因
B.该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C.丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D.该夫妻生下正常女孩的概率是1/8

答案： C

2. (2024·福建卷)幽门螺杆菌是一种定植在胃黏膜上皮细胞表面的细菌，可导致胃溃疡甚至胃癌的发生。下列叙述正确的是(C)

A.幽门螺杆菌通过减数分裂进行繁殖
B.幽门螺杆菌导致的胃癌可遗传给后代
C.抗病毒药物无法治疗幽门螺杆菌感染
D.临床检测幽门螺杆菌前应口服抗生素以杀死杂菌

答案： C

3. (不定项)(2024·黑吉辽卷)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是(ABD)


A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0

答案： ABD

4. (2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1) 遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是女性患者若为杂合子（Aa），在减数分裂过程中，同源染色体分离，等位基因A和a分别进入不同的子细胞，可产生含a基因（不含致病基因）的卵细胞(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2) 系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③(填序号)，判断理由是乙为S病患者（基因型为Aa），其电泳结果显示两条条带（分别对应致病基因A和正常基因a），2号和4号个体的电泳条带与乙完全一致，说明其基因型为Aa，携带致病基因A；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是②(填序号)。

(3) 提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图所示(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图____(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是____。

(4) “健康中国2030”规划纲要指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是____。

答案：
(1)②
(2)③；S病为常染色体显性遗传病，图③中双亲均正常，却生出患病子女，不符合常染色体显性遗传病的遗传规律；②
(3)能；乙为S病患者（基因型为Aa），其电泳结果显示两条条带（分别对应致病基因A和正常基因a），2号和4号个体的电泳条带与乙完全一致，说明其基因型为Aa，携带致病基因A
(4)女性患者若为杂合子（Aa），在减数分裂过程中，同源染色体分离，等位基因A和a分别进入不同的子细胞，可产生含a基因（不含致病基因）的卵细胞

5. (2024·安徽卷)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。

回答下列问题。
(1) 据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病常染色体显性遗传；乙病常染色体隐性遗传。推测Ⅱ-2的基因型是AaBb。
(2) 我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是____(答出2点即可)。
(3) 科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基____所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为____；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。

(4) 近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择A基因作为目标，有望达到治疗目的。

答案：
(1)常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；AaBb
(2)无创、早期诊断（或灵敏度高、特异性强）
(3)缺失；1/150；50
(4)A