《2025年创新设计高考总复习生物》

1. (2023·湖南卷，9)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是 ( )
A.父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变

答案： 1.B [假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a。若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段交换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为X^aY^A的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为X^AX^A或YY的精子，从而生出基因型为X^aYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为X^AY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现X^AY的基因型，D不符合题意。]

2. (2022·重庆卷，9)半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和Ⅱ，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是 ( )
|类型|突变位点|①|②|③|④|⑤|
|--|--|--|--|--|--|--|
|I|+/+|+/-|+/+|+/-|-/-|
|Ⅱ|+/+|+/-|+/-|+/+|+/+|
注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体。
A.若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
B.若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
C.若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
D.若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

答案： 2.B [设致病基因为f，若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误；若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病(基因型为ff)的概率是1/4，B正确；若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病(基因型为ff)的概率是1/2，C错误；若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率是0，D错误。]

3. (2021·重庆卷，11改编)下图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是 ( )

ABO血型(基因型)：A型(IAIA或IAi)
B型(IBIB或IBi)、AB型(IAIB)、O型(ii)
A.该遗传病为常染色体显性遗传病
B.该遗传病为X染色体显性遗传病
C.该致病基因不在IB基因所在的染色体上
D.Ⅱ5不患病的原因是发生了同源染色体互换或突变

答案： 3.B [设该显性遗传病用F/f表示，若该遗传病为常染色体显性遗传病，那么Ⅰ代基因型为Ff和ff，子代表现为患病∶不患病 = 1∶1，与Ⅱ代结果吻合，故A可能性较大；若为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ代基因型为$X^F^Y$和$X^f^X^f，$子代中女性皆患病，男性不患病，与图中Ⅱ代结果不一致，除非参与形成Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅱ8受精卵的配子都发生了基因突变，故B可能性小；若该致病基因在$I^A$基因所在染色体上，则Ⅰ代基因型为$I^A^iFf$和ii，子代中B型血个体必然患病，与图示不符，因此该致病基因不在$I^B$基因所在的染色体上可能性较大，故C可能性较大；由于Ⅱ5是Ⅱ代A型血个体中唯一不患病的，我们可以假设致病基因在$I^A$基因所在染色体上，那么A型血个体必然患病，所以Ⅱ5不患病的原因可能为其父亲产生精子时发生了同源染色体的互换或突变，D选项只需1个发生互换或突变，综上B选项的可能性最小。]

4. (2023·浙江6月选考，24)某家系中甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。

回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是________________，判断依据是______________________________。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有________种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有________种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl - 的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl - ，正常蛋白________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为______________________________。

答案： 答案
(1)常染色体隐性遗传 不患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的Ⅲ3(女性)
(2)2 Ⅱ4
(3)4 2/459
(4)能转运$Cl^- $患乙病，神经元结构和功能受损
解析 设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。
(1)分析遗传系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女儿Ⅲ3患甲病，可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
(2)分析遗传系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生儿子Ⅲ4不患乙病，可推测乙病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为Bb，用乙病的正常基因和致病基因分别设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，都有杂交带出现；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为$X^B^Y，$用乙病的正常基因设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，没有杂交带出现。而题图中其他个体进行核酸杂交，不能确定乙病的遗传方式。故为确定乙病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体Ⅱ4进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AaBb，Ⅲ3为乙病患者，其基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb。若Ⅲ3与表型正常的男子结婚，该男性的基因型为AAbb或Aabb。由题中信息可知，甲病在人群中的发病率为1/2 500，则aa基因型频率为1/2 500，a基因频率为1/50，A基因频率为49/50，则AA基因型频率为$(49/50)^2，$Aa基因型频率为2×(49/50)×(1/50)，正常人群中AA基因型频率为$(49/50)^2/[(49/50)^2 + 2×(49/50)×(1/50)] = 49/51，$Aa基因型频率为2/51；只考虑甲病，Ⅲ3的基因型为2/3Aa、1/3AA，表型正常男子的基因型为49/51AA、2/51Aa，二者生一个患甲病孩子的概率为2/3×2/51×1/4 = 1/153；再考虑乙病，Ⅲ3的基因型为2/3Bb、1/3BB，表型正常男子的基因型为bb，二者生一个患乙病孩子的概率为1 - 2/3×1/2 = 2/3；故Ⅲ3与表型正常的男子结婚，生一个患两种病子女(aaBb)的概率为1/153×2/3 = 2/459。
(4)由题意可知，甲病杂合子中异常蛋白不能转运$Cl^-，$正常蛋白能转运$Cl^-。$杂合子中正常基因和致病基因都能表达。对甲病而言，杂合子表型正常；对乙病而言，杂合子表现为患病，神经元结构和功能受损。