《2025年创新设计高考总复习生物》

4. (2020·海南卷，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。

回答下列问题：
(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于________。
(2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是__________________________。
(3)成员8号的基因型是______________________。
(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是________。

答案： 答案
(1)基因突变
(2)X 条带图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，成员4号只含基因A $(3)X^AY$或$X^aY (4)1/16$
解析
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。
(2)由条带图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，而成员4号只含基因A，可推知：若为伴Y染色体遗传，1号(女性)不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA与aa不能生出子代基因型为AA的个体，故致病基因位于X染色体上，即亲代为$X^AX^a、$$X^AY，$得到子代4号的基因型为$X^AY。$
(3)由分析可知，成员5、6号的基因型分别为$X^AX^a$和$X^AY，$则成员8号的基因型为$X^AY$或$X^aY。$
(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为$1/2BbX^AX^A$或$1/2BbX^AX^a，$其丈夫基因型为$bbX^AY，$后代患白化病(bb)的概率为1/2，患M病的概率为$X^aY = 1/2×1/4 = 1/8，$则他们生出一个同时患白化病和M病孩子即$bbX^aY$的概率是1/2×1/8 = 1/16。