《2025年创新设计高考总复习生物》

考点速览
(1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(2020·山东卷，4D改编)(　　　)
(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)(　　　)
(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6D)(　　　)
(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6A)(　　)
(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)(　　　)

答案：
(1)√
(2)× 提示 遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(3)√
(4)× 提示 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。
(5)√

情境推理
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。______________________________

答案： 提示 母亲减数分裂正常，形成$X^b$卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成$X^{B}Y$精子；$X^{b}BY$的精子与$X^b$的卵细胞结合形成$X^{B}X^{b}Y$的受精卵。

1.(2024·广东肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　　)
A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因
C.21三体综合征患者也可产生正常的配子
D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率

答案： 1.C [基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。]

2.(2024·江西临川一中质检)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据，下列关于几种单基因遗传病发病率的说法，错误的是(　　　)
A.白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率
B.红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率
C.抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率
D.某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率

答案： 2.C [白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方，故在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率，A正确；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是女患者多于男患者，人群中男女比例接近1：1，因此抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率，C错误；常染色体显性遗传病的基因型可以表示为AA、Aa、aa，其中AA和Aa为患者，aa表现正常，如果A基因的基因频率为p，则常染色体显性遗传病在人群中的发病率＝1－(1－p)²，1－(1－p)²－p＝p(1－p)，由于0＜p＜1，因此p(1－p)＞0，即1－(1－p)²＞p，D正确。]

3.(2024·湖南长郡中学联考)人类斑秃属于常染色体显性遗传病，由一对等位基因PB、pb控制。男性带有一个或两个斑秃基因(PB)就会发生斑秃，而女性需要有两个斑秃基因才会表现该性状。某特定人群中，PB基因的频率为30%。下列叙述正确的是(　　　)
A.斑秃女性和正常男性婚配，若子代患者，则患者一定为男性
B.女性携带者的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，只有1条染色体含PB基因
C.在该特定人群中，男性中斑秃的概率为51%，女性中斑秃的概率为9%
D.一对夫妇均为斑秃，生育了一个正常孩子，原因是发生了基因突变

答案： 3.A [男性带有一个或两个斑秃基因(PB)就会发生斑秃，而女性需要有两个斑秃基因(PB)才会表现斑秃。斑秃女性(PBPB)和正常男性(pbpb)婚配，子代基因型为PBpb，若子代为患者，则患者一定为男性，A正确；女性携带者的基因型为PBpb，其卵原细胞在减数分裂Ⅱ前期和中期可能有1条或0条染色体含PB基因，在后期可能有2条或0条染色体含PB基因，B错误；如果PB基因的频率是30％，pb基因的频率就是70％，随机婚配时，子代PBPB的基因型频率为(30％)²＝9％，PBpb的基因型频率为2×30％×70％＝42％，pbpb的基因型频率为(70％)²＝49％，在这些频率的基础上，预期在该种群中男性斑秃$(PB_)$的概率为(9％＋42％)＝51％，女性斑秃(PBPB)的概率为9％，C错误；一对斑秃患者夫妇(PBPB×PBpb)在不发生基因突变的情况下，可生育一个基因型为PBpb的表型正常的女孩，D错误。]

4.(2024·河南安阳名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(　　　)
A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率
B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病
C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者

答案： 4.C [通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。]