《2025年创新设计高考总复习生物》

考向1 结合遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维
1. (2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是 （ ）

A.Ⅱ - 1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ - 3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ - 2的致病基因来自I - 1
D.Ⅲ - 3和正常男性婚配生下的子女一定不患病

答案： 1.A [假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ - 1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ - 3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ - 3，所以Ⅱ - 3一定为携带者，B错误；Ⅲ - 2的致病基因来自Ⅱ - 3，Ⅱ - 3的致病基因来自其父亲Ⅰ - 2，C错误；Ⅱ - 3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ - 3基因型为$1/2X^AX^A、$$1/2X^AX^a，$和正常男性$X^AY$婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4 = 1/8，即可能患病，D错误。]

2. (2022·湖北卷，18)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是 （ ）

A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若I - 2为纯合子，则Ⅲ - 3是杂合子
C.若Ⅲ - 2为纯合子，可推测Ⅱ - 5为杂合子
D.若Ⅱ - 2和Ⅱ - 3再生一个孩子，其患病的概率为1/2

答案： 2.C [由题图分析可知，该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ - 2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ - 3是杂合子，B正确；若Ⅲ - 2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ - 5是否为杂合子，C错误；假设该病由A/a基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ - 2为aa，Ⅱ - 3为Aa，Ⅱ - 2和Ⅱ - 3再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ - 2为Aa，Ⅱ - 3为aa，Ⅱ - 2和Ⅱ - 3再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。]

3. (2023·重庆卷，13)甲、乙、丙三种酶参与葡萄糖与糖原之间转化，过程如图1所示，任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引起GSD病。如图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少有一种是伴性遗传，不考虑新的突变，下列分析正确的是 （ ）


A.若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率为3/8
B.若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致
C.若丙酶缺陷GSD发病率为1/10 000，则③患病概率为1/300
D.三种GSD亚型都可能导致糖原浓度异常升高

答案： 3.B [仅考虑GSD病，①号患者家系中，女性患者的父亲不患病，且①号男患者的父母均正常，则该家系中甲酶缺陷GSD病属于常染色体隐性遗传病，①号患者的父母再生一个正常孩子的概率为3/4，仅考虑红绿色盲，①号患者的父亲正常，母亲为携带者，再生一个正常孩子的概率为3/4，则①号父母再生育健康孩子的概率为9/16，A错误；据图2分析，乙酶缺陷GSD病和丙酶缺陷GSD病均属于隐性遗传病，丙酶缺陷GSD病女患者的儿子正常，可确定其为常染色体隐性遗传病，则乙酶缺陷GSD病属于伴X染色体隐性遗传病。由图1分析可知，乙酶或丙酶缺陷均可导致②表现为低血糖，但根据图2遗传系谱图分析可知，②可以从其父亲获得乙酶的正常显性基因，故②应为丙酶功能缺陷所致，一定不是乙酶功能缺陷所致，B正确；设丙酶缺陷GSD病致病基因为a，正常基因为A，若丙酶缺陷GSD发病率为1/10 000，则a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，人群中正常个体中Aa的比例为(2×1/100×99/100)/(1 - 1/10 000)=2/101，即③号母亲为Aa的概率为2/101，其父亲为Aa，则③号患病概率为2/101×1/4 = 1/202，C错误；甲酶缺陷GSD患者无法合成糖原，而糖原可正常分解，会导致糖原浓度下降，D错误。]