《2025年资源库高中生物人教版》

例234 [山东新高考]下图（图2-5-44）表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（不定项）（ ）
A. 甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B. 甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C. 乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D. Ⅱ₄不携带致病基因，Ⅱ₈携带致病基因，两者均不患待测遗传病

答案： CD
解析：本题结合电泳考查遗传病的诊断及相关推导。根据遗传系谱图可判断甲病为常染色体隐性遗传病，乙病的致病基因可能位于常染色体上，A错误；Ⅱ₃为患病女孩，设其基因型为aa，Ⅰ₁与Ⅰ₂基因型都为Aa，由电泳结果可知，A基因被MstⅡ酶切成长为1150 bp和200 bp的两种片段，则A基因长为1350 bp，a基因长为1350 bp，二者长度相同，说明a基因是A基因碱基对替换的结果，但a基因未被MstⅡ酶切切割，说明MstⅡ无法识别替换后的序列，B错误；Ⅰ₆、Ⅱ₇为隐性纯合体，乙病的致病基因经限制酶BamHⅠ处理后获得DNA片段长度为1.0×10⁴ bp，正常基因经限制酶BamHⅠ处理后存在长1.4×10⁴ bp的DNA片段，长度存在差别，故致病基因可能是正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致的，C正确；据电泳结果可知，Ⅱ₄个体无甲病致病基因，Ⅱ₈携带乙病致病基因，但同时含有显性正常基因，故不患乙病，D正确。

例235 [安徽2024·19]一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图2-5-45。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状态，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如图2-5-46。
据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 。
假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。

答案： （1）常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 AaBb
（2）无创、早期诊断
（3）缺失 1/600 16
解析：本题考查人类遗传病的遗传方式判断、概率计算及基因诊断技术。
（1）分析甲病：Ⅰ-1患甲病，Ⅰ-2正常，Ⅱ-2患甲病，Ⅱ-3正常，说明甲病为显性遗传病，又因Ⅱ-3正常，其父母中Ⅰ-1患甲病，故甲病为常染色体显性遗传病。分析乙病：Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，Ⅱ-2患乙病，说明乙病为隐性遗传病，又因Ⅱ-2为女性患者，其父亲Ⅰ-1正常，故乙病为常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1的基因型为Aabb，Ⅰ-2的基因型为aaBb，所以Ⅱ-2的基因型是AaBb。
（2）该技术的优点是无创、早期诊断等。
（3）由电泳图可知，正常基因的扩增产物长度大于致病基因，说明乙病是由于正常基因发生了碱基缺失。Ⅲ-5的基因型为aaBb，正常人群中乙病携带者的概率为1/75，所以Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为1/75×1/4=1/300。Ⅲ-3的基因型为aabb，Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率为1/2，所以生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/2÷1/300=150倍。

(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择 基因作为目标,有望达到治疗目的。

答案： A