《2025年资源库高中生物人教版》

例228 [山东新高考]人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ ）
A. 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B. 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C. 孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D. 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断

答案： B
解析：本题结合情境考查cfDNA和cffDNA的应用。cfDNA可能来自脱落破碎的癌细胞，可通过检测相关基因筛查癌症，A正确；cfDNA修改后输到血液中不能改变细胞的基因型，不能用于治疗遗传病，B错误；据题干可知，胚胎细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA，故cffDNA可能来自脱落後破碎的胎盘细胞，C正确；进入孕妇血液的cffDNA来自胚胎细胞，可用于检测胎儿是否患有某些遗传病，D正确。

例229 [河北新高考]囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe⁵⁰⁸)缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核苷酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe⁵⁰⁸正常和Phe⁵⁰⁸缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图2-5-39。下列叙述正确的是（多选）（ ）
A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失
C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

答案： BD
解析：本题考查人类遗传病。囊性纤维病为常染色体隐性遗传病，设正常基因为A，70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe⁵⁰⁸）缺失，设导致Phe⁵⁰⁸缺失的隐性致病基因为a，30%患者Phe⁵⁰⁸正常不缺失，设此时对应的隐性致病基因为a₁，探针1可与Phe⁵⁰⁸正常的A、a₁通过碱基互补配对特异性杂交，探针2可与Phe⁵⁰⁸缺失的隐性致病基因a杂交，可对应在电泳图中标明。根据电泳结果，可以推出甲家系Ⅱ-2的基因型可能为AA、Aa、aa，用两种探针可以判断甲的基因型进而推断表型，丙家系Ⅱ-1患病且电泳有两条条带，可推知基因型为aa₁。结合电泳结果及丙家系Ⅱ-1基因型，可推出丙家系Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型分别为Aa、Aa₁，丙家系Ⅱ-2基因型可能为AA、Aa、aa₁、Aa₁，利用两种探针无法区分Aa（正常）与aa₁（患病），所以不能用两种探针对丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，可能误诊，A、C错误。从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体都只能含与探针1结合的Phe⁵⁰⁸正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵⁰⁸没有缺失，B正确。丙家系Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型分别为Aa、Aa₁，如果丙家系Ⅱ-2表型正常，其基因型可能为AA、Aa、Aa₁，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3，D正确。

例230 [北京新高考]如图2-5-40为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是（ ）
A. 此病为隐性遗传病
B. Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带该致病基因
C. Ⅱ-3再生儿子必为患者
D. Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因

答案： D
解析：本题考查人类遗传病。根据题意，致病基因位于X染色体上，而且代代相传，Ⅱ-1正常，其女儿Ⅲ-3患病，故该病为伴X染色体显性遗传病，A错误；该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ-1和Ⅲ-4均不患病，不携带该致病基因，B错误；根据Ⅱ-3的母亲Ⅰ-2不患病，判断Ⅱ-3为杂合子，其再生儿子可能不患病，C错误；Ⅱ-7不患病，不携带该致病基因，因此不会向后代传递该致病基因，D正确。

例231 [山东2024·8]如图2-5-41为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（ ）
A. 该致病基因不在Y染色体上
B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式

答案： D
解析：本题考查人类遗传病。由图2-5-41可知，男女均有患病，故不可能为伴Y染色体遗传病，A正确。若Ⅱ-1不携带致病基因，根据Ⅲ-3患病可知其致病基因只能来自Ⅱ-2，又因为Ⅲ-1正常，所以Ⅱ-2为杂合子，B正确。若Ⅲ-5正常，根据Ⅱ-3、Ⅱ-4均患病可知该病为常染色体显性遗传病，又因为Ⅲ-3患病，Ⅱ-1不患病，说明Ⅲ-3致病基因只能来自Ⅱ-2，故Ⅱ-2一定患病，C正确。若Ⅱ-2正常，根据Ⅰ-1、Ⅱ-2均正常，且Ⅲ-3患病，说明该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可进一步确定患病方式为常染色体隐性遗传病；若Ⅲ-2不患病，则常染色体隐性遗传病和伴X染色体隐性遗传病均有可能，D错误。