《2025年资源库高中生物人教版》

续表
定义 举例 示意图
倒位 染色体某一片段位置颠倒引起的变异 果蝇卷翅的形成 正常倒位
易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异 果蝇花斑眼的形成 正常易位

答案： 无

【辨析】染色体易位与互换的区别
染色体易位 互换
图解
区别 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到

答案： 无

3.染色体结构变异的结果
染色体结构变异会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致生物性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体不利，有的甚至会导致生物体死亡。

答案： 无

1.人类遗传病的概念和类型
（1）概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的原因：①由人类染色体的变异（染色体数目或结构的改变）造成的，如染色体数目的增加导致21三体综合征的形成；②由于基因结构的改变，人体中一些重要的酶的合成出现障碍或是细胞的形态结构发生改变等，如白化病、镰状细胞贫血等。但也有一些遗传病除受遗传物质的控制外，还受到环境条件的影响，特别是一些多基因遗传病。
（3）遗传病的特征
①遗传病具有先天性，但并不是所有先天性疾病都是遗传病。如有的先天性白内障、先天性心脏病等就是母亲妊娠前三个月由病毒感染引起的；而像白化病、血友病等由遗传因素引起的，才是遗传病。
后天性疾病
含义：出生后才形成的疾病
病因
由遗传物质改变引起——遗传病
由环境因素引起——非遗传病
【注意】遗传病发病的时间：遗传病也不都是一出生就有疾病表现的，有些遗传病必须达到一定年龄才能表现出来，如秃顶一般到40岁以后才发病。
②遗传病属于家族性疾病，但家族性疾病不一定都是遗传病。有些家族性疾病可能是由于饮食习惯、所处的生活环境等因素的影响而引起的。

答案： 无

2.人类常见遗传病类型
根据遗传物质存在部位的不同，可将遗传病分为细胞质遗传病和细胞核遗传病。细胞质遗传病的遗传特点为母系遗传（母若病，子女全病）；根据引起遗传病的原因，可将细胞核遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（1）单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病可能由显性致病基因所引起，如多指、并指、软骨发育不全等；也可能由隐性致病基因所引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
②特点：符合孟德尔遗传定律，通常呈现典型的家族遗传模式，在群体中发病率较低，一般为$\frac{1}{1000000}～\frac{1}{100000}。$
③根据控制遗传病的基因的位置和显隐性，单基因遗传病可分为以下类型：

答案： 无