《2025年资源库高中生物人教版》

例146 [湖南2023·19]基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因突变位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N⁵-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图2-1-34所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
（1）此家系先天性耳聋的遗传方式是________。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是________。
（2）此家系中甲基因突变如图2-1-35所示：
正常基因单链片段：5'-ATTCCAGATC……（28个碱基）……CCATGCCAG-3'
突变基因单链片段：5'-ATTCCATGATC……（28个碱基）……CCATGCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为5'-GATC-3'）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5'-GCCATG-3'，另一条引物为________（写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为________bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
（3）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0 mg·d⁻¹，NTDs生育史女性补充4 mg·d⁻¹。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充量为________mg·d⁻¹。

答案： （1）常染色体隐性遗传 $\frac{1}{32}$
（2）5'-ATTCCA-3' 310 bp、302 bp和8
（3）0.4～1.0