《2025年资源库高中生物人教版》

例232 [海南新高考]假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图2-5-42。下列有关叙述正确的是（ ）
A. Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B. Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C. Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D. Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病

答案： A
解析：本题考查人类遗传病。根据题意可知，假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，设致病基因为a，Ⅱ-1为女性患者，则基因型为XᵃXᵃ，两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ-3的父亲为患者，其致病基因一定会传递给Ⅱ-3，所以Ⅱ-3一定为携带者，概率为100%，B错误；Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因来自其父亲Ⅰ-2，C错误；Ⅲ-3一定为携带者，则Ⅲ-3的基因型及概率为1/2XᴬXᵃ、1/2XᵃXᵃ，和正常男性（XᴬY）婚配生下的子女患病概率为1/2×1/2=1/4，即可能患病，D错误。

例233 [河北新高考]杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图2-5-43。下列叙述错误的是（多选）（ ）
A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000

答案： ABD
解析：本题考查伴性遗传及概率计算。据家系甲的DMD基因测序结果可知，家系甲中Ⅱ-1个体的母亲Ⅰ-2不具有异常的DMD基因，也就是说Ⅱ-1个体的异常DMD基因不是遗传自其母亲，而是由碱基对的增添所致的基因突变而来，A错误。由家系乙中Ⅰ-2和其儿子Ⅱ-2基因序列判断异常，因此可推测Ⅱ-2的DMD致病基因来自其母亲。假设与杜氏肌营养不良相关的基因为Xᴬ，与色盲相关的基因为Xᴮ，家系乙中Ⅱ-2个体既患杜氏肌营养不良，也患红绿色盲，故其基因型为XᵃᵇY，据此再结合上述推论以及家系乙中Ⅰ-1和Ⅰ-2的表现型，可推出Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为XᴬᴮY和XᴬᵇXᵃᵇ，二者再生育一个儿子，正常情况下，患两种病的概率为1/2，患一种病的概率为0，由于发生交叉互换的概率较低，而发生突变的概率极低，因此可不考虑，即二者再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率高，B错误。若只考虑杜氏肌营养不良，则家系甲中Ⅱ-2个体的基因型为XᴬY；家系乙中Ⅱ-2个体的基因型为XᵃY，且其父母不患病，故家系乙中父母的基因型分别为XᴬY和XᴬXᵃ，故家系乙中Ⅱ-1个体的基因型为1/2XᴬXᴬ或1/2XᴬXᵃ，不考虑其他突变的情况下，家系甲中Ⅱ-2个体和家系乙中Ⅱ-1个体婚后生出患DMD儿子（基因型为XᵃY）的概率为1/2×1/4=1/8，C正确。据题意可知，DMD为伴X隐性遗传病，故人群中女性DMD患者频率远低于男性，男性中发病率约为1/4000，即Xᵃ的基因频率约为1/4000，则Xᴬ的基因频率为1 - 1/4000 = 3999/4000，故女性中携带者的频率为2×1/4000×3999/4000，即女性中携带者的频率约为1/2000，D错误。