《2025年优化探究高考总复习高中生物全一册人教版》

1.(2023·广东卷，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（ ）
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究

答案： C 抑癌基因(如p53)表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变,A、B正确;由于circDNMT1与抑癌基因p53表达的蛋白结合可诱发乳腺癌,故circDNMT1高表达更易诱发乳腺癌,使癌细胞增殖变快,C错误;通过基因编辑改造circDNMT1序列,可用于研究乳腺癌的发病机理,D正确。

2.(2023·湖南卷，9)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（ ）
A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换
B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变

答案： B 假设X染色体上的显性致病基因为A,非致病基因为a,若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换,导致Y染色体上有显性致病基因,从而生出基因型为XᵃYᴬ的患病男孩,A不符合题意;若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离,则会形成基因型为XᴬXᴬ或YY的精子,所生后代中男孩不患该病,B符合题意;因为基因突变是不定向的,母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因,从而生出基因型为XᴬY的患病男孩,C不符合题意;若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期,也可能导致该男孩出现XᴬY的基因型,D不符合题意。

3.(2022·福建卷，9)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。

下列叙述正确的是（ ）
A.基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B.该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D.若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup-tRNA无法帮助恢复读取

答案： D 基因通常是有遗传效应的DNA片段,DNA中不含碱基U,A错误;由题图可知,该sup-tRNA并没有修复突变的基因A,但是在sup-tRNA作用下,能在翻译过程中恢复读取,进而抵消因无义突变造成的影响,B错误;由题图可知,该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白质合成异常,C错误;若A基因无义突变导致出现UGA,由于碱基互补配对原则,则此sup-tRNA只能帮助UAG恢复读取,无法帮助UGA恢复读取,D正确。

4.(2022·湖南卷，19)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题。
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，导致第________位氨基酸突变为________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理：______________________________。（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中________（填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。

(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？________（填“能”或“否”），用文字说明理由：______________________________。

答案： 答案:
(1)2/9
(2)243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄
(3)Ⅲ
(4)能 若C₂是隐性突变,则突变型2为纯合子,则子代CC₂表现为绿色,C₁C₂表现为黄色,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变,突变型2(C₂C)与突变型1(CC₁)杂交,子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1,与题意不符
解析:
(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C₁所致,基因C₁纯合幼苗期致死,说明突变型1应为杂合子,C₁对C为显性,突变型1自交1代,子一代中基因型为1/3CC、2/3CC₁,子二代中3/5CC、2/5CC₁,F₃成年植株中黄色叶植株占2/9。
(2)突变基因C₁转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',突变位点前对应氨基酸数为726/3=242,则突变导致第243位氨基酸由谷氨酸变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果,而色素不是蛋白质,从基因控制性状的角度推测,基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄。
(3)突变型1应为杂合子,由C突变为C₁产生了一个限制酶酶切位点,Ⅰ应为C电泳结果,Ⅱ应为C₁酶切、电泳结果,从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳,其结果为图中Ⅲ。
(4)用突变型$2(C₂_)$与突变型1(CC₁)杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C₂是隐性突变,则突变型2为纯合子,则子代CC₂表现为绿色,C₁C₂表现为黄色,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变,突变型2(C₂C)与突变型1(CC₁)杂交,子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1,与题意不符。故C₂是隐性突变。