《2025年优化探究高考总复习高中生物全一册人教版》

5. （突变致死）CIB品系果蝇具有一条正常的X染色体（X＋）和一条含CIB区段的X染色体（XCIB），其中C表示染色体上的倒位区，可抑制X染色体间非姐妹染色单体互换；I为雄性果蝇胚胎致死的隐性基因；B为显性棒眼基因。已知CIB品系可用于隐性突变和致死突变的检测，某研究人员开展了相关的实验来探究经过X射线照射的正常眼雄果蝇其X染色体是否发生隐性突变，下列说法错误的是（ ）


A. CIB品系果蝇C区发生的变异类型是染色体结构变异
B. CIB品系果蝇和正常眼雄果蝇交配，后代中棒眼雌果蝇所占比例1/3
C. 可通过XCIBXCIB和X＋Y交配，来生产大量CIB品系果蝇
D. 用野生正常眼雄果蝇和图中F1的棒眼雌果蝇杂交，若后代雄果蝇表现为新性状，可证明正常眼雄果蝇的X染色体发生了隐性突变

答案： 5.C　分析题意可知，C表示染色体上的倒位区，故 CIB 品系果蝇 C 区发生的变异类型是染色体结构变异，A正确；分析题意正常眼雄果蝇基因型为$X^{+}Y$，CIB 品系果蝇和正常眼雄果蝇交配，即$X^{+}X^{CIB}×X^{+}Y→F_{1}X^{+}X^{+}$：$X^{+}X^{CIB}$：$X^{+}Y$：$X^{CIB}Y$=1：1：1：1，由于Ⅰ为雄性果蝇胚胎致死的隐性基因，故子代中$X^{CIB}Y$死亡，后代中棒眼雌果蝇所占比例1/3，B正确；由于含有Ⅰ基因的雄果蝇胚胎致死，不可能产生$X^{CIB}$的雄配子，故自然状态下一般不存在基因型为$X^{CIB}X^{CIB}$的雌性个体，C错误；为了鉴定 X 染色体上是否发生了隐性突变，可用正常眼雄蝇($X^{+}Y$)和$F_{1}$中的 CIB 雌果蝇($X^{+}X^{CIB}$)杂交，若 X 染色体上发生了隐性突变(假设基因用 w 表示)，则杂交后代为$X^{CIB}X^{+}$、$X^{+}X^{w}$、$X^{w}Y$(新性状)、$X^{CIB}Y$(致死)，雄性个体为新(突变)性状，D正确。

1. （2021·湖南卷，10）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）

A. Ⅱ - 1的基因型为XaY
B. Ⅱ - 2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C. Ⅰ - 1的致病基因来自其父亲或母亲
D. 人群中基因a的频率将会越来越低

答案： 1.C　由题意可知，女性化患者性染色体组成为 XY，且 X 染色体上有一个隐性致病基因 a，故Ⅱ - 1的基因型为$X^{a}Y$，A正确；Ⅱ - 2为女性携带者($X^{A}X^{a}$)，与正常男性($X^{A}Y$)婚配后，后代患病($X^{a}Y$)的概率为1/4，B正确；Ⅰ - 1的基因型为$X^{A}X^{a}$，由于女性化患者无生育能力，因此Ⅰ - 1父亲的基因型为$X^{A}Y$，Ⅰ - 1的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者($X^{a}Y$)无生育能力，基因 a 只能通过女性携带者遗传给子代，因此人群中基因 a 的频率将会越来越低，D正确。

（多选）（2022·河北卷，15）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70％患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是（ ）

A. 利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ - 2的CFTR基因进行产前诊断
B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C. 丙家系Ⅱ - 1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D. 如果丙家系Ⅱ - 2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

答案： 2.BD　约70%患者发生的是 CFTR 蛋白508位苯丙氨酸($Phe^{508}$)缺失，存在其他基因变异导致患病，所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ - 2的 CFTR 基因进行产前诊断，A错误；从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个成员体内都只含能与探针1结合的$Phe^{508}$正常的 CFTR 基因，所以乙家系成员 CFTR 蛋白的$Phe^{508}$没有缺失，B正确；丙家系的Ⅱ - 1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个 DNA 序列不同的 CFTR 基因，一个是$Phe^{508}$正常的 CFTR 基因，另一个是$Phe^{508}$缺失的 CFTR 基因，C错误；假设 A/a 为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为 CFTR 蛋白508位苯丙氨酸($Phe^{508}$)缺失，根据其父亲基因型为 Aa，母亲基因型为$Aa'$，Ⅱ - 2可能的基因型为 AA：Aa：$Aa'$=1：1：1，用这两种探针检测出两条带(基因型为 Aa)的概率为1/3，D正确。