《2025年优化探究高考总复习高中生物全一册人教版》

2.(多选)(2023·辽宁卷,20)如图是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中II2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是( )

A. I2与III1的基因型相同的概率是1
B. III2、III3出现说明II2形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换
C. II2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子
D. 若III5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2

答案： $AD Ⅱ_{1}、$$Ⅱ_{2}$不患病，生出患甲、乙两种病的孩子，说明甲、乙两病为隐性遗传病，$Ⅱ_{2}$不携带遗传病致病基因，说明甲、乙两病为伴X染色体隐性遗传病，$Ⅰ_{2}$的基因型为$X^{ab}Y，$$Ⅲ_{1}$的基因型为$X^{ab}Y，$$Ⅰ_{2}$与$Ⅲ_{1}$的基因型相同的概率是1，A正确；$Ⅱ_{1}$的基因型为$X^{AB}X^{ab}，$$Ⅱ_{2}$的基因型为$X^{AB}Y，$$Ⅲ_{2}、$$Ⅲ_{3}$患病说明$Ⅱ_{1}$形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，产生了$X^{Ab}、$$X^{aB}$的配子，B错误；$Ⅱ_{2}$的基因型为$X^{AB}Y，$能产生$X^{AB}、$Y两种配子，C错误；在不发生基因突变和互换的情况下，$Ⅱ_{1}(X^{AB}X^{ab})$能产生$X^{AB}、$$X^{ab}$两种配子，由于存在互换，$Ⅱ_{1}(X^{AB}X^{ab})$产生配子的种类为$X^{AB}、$$X^{ab}、$$X^{Ab}、$$X^{aB}，$产生$X^{AB}$的配子概率低于1/2，但$Ⅱ_{2}$产生的$X^{AB}$配子会遗传给$Ⅲ_{5}，$所以$Ⅲ_{5}$号个体产生$X^{AB}$的配子的概率一定大于1/2，$Ⅲ_{5}$与一个表型正常的男子$(X^{AB}Y)$结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2，D正确。

3.(2023·湖南卷,19)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题。

(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是______________。I-1和I-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是______________。
(2)此家系中甲基因突变如图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶(识别序列及切割位点为酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5'-GGCATG-3'，另一条引物为______________(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员II-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为______________bp(注：该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0 mg·d-1，NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(III-2)的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇(II-1)叶酸补充剂量为______________mg·d-1。

答案： 答案：
(1)常染色体隐性遗传 1/32
(2)5'-ATTCCA-3' 310、302、8
(3)4
解析：
(1)甲突变可致先天性耳聋，由遗传系谱图分析该病，Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，且基因组成均为+/ -，都是杂合子，二者均不患病，说明该病是隐性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2后代中Ⅱ-2、Ⅲ-4为隐性纯合子，即父亲含致病基因的染色体既可以传给儿子，又可以传给女儿，不考虑染色体互换，该致病基因不在性染色体上，故先天性耳聋是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的甲、乙基因组成均为+/ -，生育甲、乙突变基因双纯合体(-/ - -/ -)的概率为1/16，生女儿的概率为1/2，故Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/16×1/2 = 1/32。
(2)引物结合在DNA单链的3'端，且与DNA单链反向平行，研究人员已经设计好的引物5'-GGCATG -3'与题干中给出的正常基因单链片段3'端相应位点(5'-CATGCC-3')互补，为反向引物，则另一条引物应与题干中给出的正常基因单链片段的5'端互补链互补，也就是与该正常基因单链的5'端相同，为正向引物，故另一条引物应设计为“5'-ATTCCA-3'”。Ⅲ-1为杂合子，既含正常基因，又含突变基因，扩增产物长度都为10(左侧长度)+293+7(右侧有三个碱基在引物扩增范围之外)=310(bp)，因为酶切位点在正常基因5'端第8、9两个碱基之间，突变基因不含酶切位点，所以Ⅲ-1的目的基因片段酶切后应有正常基因产生的两条链，长度为8 bp和302 bp，突变基因一条链，长度为310 bp。
(3)Ⅱ-1乙基因的基因组成为+/ -，但经基因检测胎儿Ⅲ-2乙基因的基因组成为-/ -，表明该胎儿不具备转化叶酸的能力，故应给该孕妇补充叶酸的剂量为$4 mg·d^{-1}。$