《2025年优化探究高考总复习高中生物全一册人教版》

3. 遗传病的调查
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在________中调查，并绘出遗传系谱图。

答案：
(3)患者家系

(必修2第93页正文拓展)唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。

请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题。
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？

答案：
(1)提示：在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分开(如图②)。
(2)提示：能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2。

1. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A. 不携带致病基因的个体不会患遗传病
B. 某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病
C. 某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D. 某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病

答案： C 不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；某男患者的母亲和两个女儿均患病，该病可能为伴X染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病等，B错误；某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病可能为伴X染色体隐性遗传病，也可能为常染色体隐性遗传病，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。

2.(2024·河南郑州模拟)科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是( )
A. 白化病的发病率=白化病的患病人数/随机调查的总人数×100%
B. 该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2
C. 红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率
D. 在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测

答案： B 计算遗传病在人群中的发病率时，用患病人数除以总调查人数再乘以100％，A正确；白化病是常染色体隐性遗传病，白化病的发病率α等于该地区白化病致病基因频率的平方，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿色盲致病基因的基因频率，B错误；由于红绿色盲家族中本身携带致病基因的人比人群中要高，因此红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率，C正确；在白化病发病率较高的地区，携带致病基因的可能性较大，所以应在孕前对夫妇双方进行基因检测，D正确。

1.(2023·广东卷,16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡"粤西卷羽鸡"，育种过程如图。下列分析错误的是( )

A. 正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B. 分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
C. 为缩短育种时间，应从F1代群体I中选择父本进行杂交
D. F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡

答案： C 由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。雌性卷羽正常$(FFZ^{D}W)$与雄性片羽矮小$(ffZ^{d}Z^{d})$杂交，$F_{1}$是$FfZ^{D}Z^{d}$和$FfZ^{d}W，$都是半卷羽；雌性片羽矮小$(ffZ^{d}W)$与雄性卷羽正常$(FFZ^{D}Z^{D})$杂交，$F_{1}$是$FfZ^{D}Z^{d}$和$FfZ^{D}W，$也都是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；$F_{1}$代群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；为缩短育种时间，应从$F_{1}$代群体Ⅰ中选择母本(基因型为$FfZ^{d}W)，$从$F_{1}$代群体Ⅱ中选择父本(基因型为$FfZ^{D}Z^{d})，$可以快速获得基因型为$FFZ^{d}W$和$FFZ^{d}Z^{d}$的个体，即在$F_{2}$代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。