《2025年优化探究高考总复习高中生物全一册人教版》

1.在哺乳动物细胞中若存在两条X染色体,则其中一条会形成巴氏小体而失活，导致只有一条X染色体具有活性。研究表明,X染色体上存在一个X染色体失活中心(XIC),对细胞中X染色体的随机失活起主要调控作用。存在于XIC中的基因XIST转录产生一种长度为15~17kb的lncRNA,lncRNA会在X染色体上聚集并覆盖关键位点,并且招募X染色体灭活相关蛋白或复合物向两侧扩展，从而引起该条X染色体失活，该作用机制如图所示。下列相关叙述错误的是　　　　　　　　　　　(　　　)

A.正常情况下,雄性哺乳动物体细胞中不会出现巴氏小体
B.未失活的X染色体上也有XIC,只是基因XIST不发挥作用
C.lncRNA会使产生它的那条X染色体失活而对另一条X染色体无影响
D.有活性的X染色体转录的RNA与失活X染色体转录的lncRNA上的碱基序列相同

答案： D　由题干可知，在哺乳动物细胞中若存在两条X染色体，则其中的一条会形成巴氏小体而失活，正常的雄性哺乳动物体细胞中只有一条X染色体，不会出现巴氏小体，A正确；由图可知，未失活的X染色体上也有XIC，只是其中的XIST基因不发挥作用，B正确；lncRNA产生后会在产生它的那条X染色体上聚集并覆盖关键位点，且招募X染色体灭活相关蛋白或复合物向两侧扩展，从而引起那条X染色体失活，对另一条X染色体无影响，C正确；lncRNA是失活X染色体上的XIST基因在失活前转录出来的，lncRNA能让对应的X染色体失活，而有活性的X染色体上转录出的RNA是HPRT基因转录出的，不会让X染色体失活，两者的碱基序列不同，D错误。

2.WAS综合征是一种伴X染色体隐性遗传性免疫缺陷症,由位于X染色体上的WAS基因突变引起的。请回答以下问题。
　　　
　　　
(1)图1是某WAS综合征家系图，一般情况下正常男性的女儿并不会患该病，原因是______________________________。
(2)研究人员证实患者甲表现为WAS综合征与其体内的X染色体失活有关。如图2所示，X染色体失活是指雌性哺乳类细胞中两条X染色体的其中之一失去活性而使该染色体上的基因无法转录，该染色体成为异染色体(巴氏小体),进而其功能受抑制。据上述资料判断甲的基因型为________(控制该病的基因用B/b表示),其患病的原因是来自________的X染色体非随机失活，从而只表达____________基因。
(3)哺乳动物雌性个体的X染色体失活遵循n−1法则(n为该个体体内X染色体的数量)。据此判断正常男性和正常女性失活的X染色体数量分别为______________。若图1中的II−1患者与正常女性$(X^{B}X^{B})$婚配,为了生育健康的孩子,该夫妇进行了相关WAS综合征的遗传咨询，医生给他们的建议应为______________。

答案： 答案：
(1)正常男性有一个位于X染色体上的显性正常基因，传递给女儿后女儿一般表现为正常
(2)XᴮXᵇ 父亲/Ⅰ - 1 Xᵇ/b
(3)0和1 生男孩
解析：
(1)Ⅰ - 1、Ⅰ - 2不患病，却生出了患病的Ⅱ - 1和甲，“无中生有为隐性”，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，正常男性具有一个位于X染色体上的显性正常基因，传递给女儿后女儿一般表现为正常，故一般情况下正常男性的女儿并不会患该病。
(2)由题意可知，WAS综合征与其体内的X染色体失活有关，甲为女性，其父亲不患病，但甲却患病，可推测甲的基因型为XᴮXᵇ，来自父亲的基因Xᴮ失活，只能表达Xᵇ基因导致患病。
(3)正常男性有1条X染色体，失活的X染色体数量为1 - 1 = 0，正常女性有2条X染色体，失活的X染色体数量为2 - 1 = 1。Ⅱ - 1患者基因型是XᵇY，当其和XᴮXᴮ结婚，后代女儿基因型是XᴮXᵇ，儿子的基因型是XᴮY，但由于女性两条X染色体中会随机失活一条，所以女儿还是可能患病，所以建议生男孩。