《2025年创新思维高考总复习生物》

15. (2023·山东卷)单个精子的 DNA 提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究 4 对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上 4 对等位基因的引物，以单个精子的 DNA 为模板进行 PCR 后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者 12 个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。

注：“+”表示有；空白表示无。
(1)表中等位基因 A、a 和 B、b 的遗传 (填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，依据是 。据表分析， (填“能”或“不能”)排除等位基因 A、a 位于 X、Y 染色体同源区段上。
(2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因 B、b 和 D、d 控制，且只要有 1 个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为 17/18，据此画出该女性的这 2 对等位基因在染色体上的相对位置关系图。(注：用“—”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置)。
(3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因 A、a，B、b 和 D、d 都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述 6 个基因的原因是 。
(4)据表推断，该志愿者的基因 e 位于 染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因 E 和 e 的引物，设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为： ；②实验过程：略；③预期结果及结论： 。

答案：
15.解析：
(1)基因a和B一直在同一个精子中，说明二者位于一条染色体上，基因A和b同理，因此这两对等位基因在一对同源染色体上，不能自由组合。精子中不含基因E，且e在精子中出现的概率为1/2，说明e基因位于X或Y染色体的非同源区段，等位基因A/a和基因e自由组合，说明A、a一定在常染色体上。
(2)由题表可知，该志愿者的精子中Bd：BD：bd：bD = 2：1：1：2，因为重组型配子概率小于非重组型配子概率，所以重组型配子(BD和bd)概率为1/3，非重组型配子(Bd、bD)概率为2/3。由“只要有1个显性基因就不患该病”可知，题述遗传病的患病个体的基因型为bbdd。该志愿者与某女性婚配生一个正常孩子的概率为17/18，则生出患病孩子的概率为1/18，该女性产生bd配子的概率为1/18÷1/6 = 1/3，若该女性含1个显性基因，则其基因型为Bbdd或bbDd，产生bd的概率均为1/2，不符合题意，故其基因型为BbDd。从概率上推断该配子为基因型为BbDd的个体产生的非重组型配子，且另一种非重组型配子为BD，即BD在一条染色体上，bd在另一条染色体上，这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图见答案。
(3)正常精子只含一对等位基因中的一个，而题述精子含有三对等位基因，说明在减数分裂Ⅰ期间三对等位基因所在的同源染色体未分离。
(4)由
(1)分析可知，该志愿者的基因e位于性染色体上，但无法确定在X还是Y染色体上，因此选择卵细胞进行PCR，卵细胞只含有X染色体，根据基因E和e的引物进行PCR，若扩增不出E或e基因，说明基因E/e位于Y染色体上，若能够扩增出E或e基因，说明基因E/e位于X染色体上。
答案：
(1)不遵循 只产生Ab和aB两种精子(或精子只有Ab和aB两种，且比例1：1；或未检测到AB和ab精子或A与b基因连锁，a与B基因连锁或A与b基因在一条染色体上，a与B基因在一条染色体上) 能
(2)

(3)这些基因所在的同源染色体在减数分裂Ⅰ期间未分离
(4)X或Y(或性) 卵细胞 若在卵细胞中未检测到E或e基因，则证明该基因位于Y染色体上；若在卵细胞中检测到E或e基因，则证明该基因位于X染色体上