《2025年创新思维高考总复习生物》

3.如图表示母亲生育年龄与子女21三体综合征发病率之间的关系。

(1)从图中你可以得出的结论是________________。
(2)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是____________________。具有的社会意义是______。

答案： 提示 （1）21三体综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中21三体综合征的发病率升高，说明子女患21三体综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加 （2）避免遗传病患儿的出生 可以有效地提高人口质量，保障优生优育

命题点一 围绕人类遗传病考查生命观念
1.随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。下列关于人类遗传病的说法错误的是 （ ）
A.就白化病和血友病来说，若父母表型均正常，则女儿只可能患白化病，儿子只可能患血友病
B.原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病发病率高，易受环境因素影响
C.猫叫综合征是染色体异常引起的遗传病，该遗传病患者也会产生正常的配子
D.基因检测可以精确的诊断某些遗传病的病因，但也会带来某些负面影响

答案： A 解析：白化病属于常染色体隐性遗传病，若父母表型均正常，则儿子和女儿都有可能患白化病，血友病属于伴X隐性遗传病，若父母表型均正常，女儿不会患血友病，儿子可能会患血友病，A错误；原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病发病率高，易受环境因素影响，B正确；猫叫综合征是5号染色体中的一条片段缺失引起的遗传病，由于减数分裂时同源染色体分离，所以该患者形成的配子中一半正常，一半含有缺失一段的5号染色体，即该遗传病患者也会产生正常的配子，C正确；基因检测可以精确的诊断某些遗传病的病因，但也会带来某些负面影响，如产生对患者的歧视，D正确。

2.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是 （ ）
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用某些遗传病的产前诊断

答案： B 解析：cfDNA是正常或异常细胞脱落破碎后形成的，癌细胞的遗传物质已经发生改变，经过基因检测可以筛查癌症，A正确；将cfDNA进行基因修改后直接输回血液不起作用，需要导入细胞才可用于治疗遗传病，B错误；cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的，可能来自胎盘细胞，C正确；cffDNA来自胚胎细胞，可用于某些遗传病的产前诊断，D正确。