《2025年创新思维高考总复习生物》

命题点二 围绕调查人群中的遗传病考查科学探究
3.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是 （ ）
A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B.调查时需要调查家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%

答案： B 解析：调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率 = 某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查总人数×100%，D正确。

4.下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述，正确的是 （ ）
A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B.调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病
C.可利用多个患者家系的调查数据，计算其发病率
D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病

答案： B 解析：为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多，A错误；调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，B正确；调查某单基因遗传病的发病率时需要在广大人群中随机抽样，C错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制遗传系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。

1.(2022·海南卷)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是 （ ）

A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病

答案： A 解析：设与假性肥大性肌营养不良相关的基因用A/a表示，由题图可知，II - 1的基因型为$X^aX^a，$致病基因来自其父亲和母亲，但其母亲不一定是患者，有可能是携带者，A正确；III - 2的基因型为$X^aY，$其父亲的基因型为$X^AY，$故其母亲II - 3的基因型为$X^AX^a，$一定是携带者，B错误；III - 2的致病基因来自II - 3，II - 3的致病基因来自I - 2，C错误；III - 3的基因型为$X^AX^A$或$X^AX^a，$则III - 3与正常男性$（X^AY）$婚配，所生儿子可能患病，D错误。

2.(2023·浙江卷)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。

正常男性、女性
■患甲病男性、女性
■□患乙病男性、女性
回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是__________________,判断依据是______________________________。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有____种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有________种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白________________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为______________________________。

答案： 解析：（1）由系谱图可知，II1和II2正常，却生出患甲病女儿III1，说明甲病由隐性基因控制，设致病基因为a，正常基因为A，若其为伴X染色体遗传，则III1基因型为$X^aX^a，$其父亲II1基因型为$X^aY，$必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性遗传病，III1基因型为aa，其父母II1和II2基因型都是Aa。（2）由系谱图可知，II4和II5都是乙病患者，生出正常儿子III4，说明乙病由显性基因控制，设致病基因为B，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则III4基因型为bb，其父亲II4基因型为Bb（同时含有B基因和b基因）；若为伴X染色体显性遗传病，则III4基因型为$X^bY，$其父亲II4（乙病患者）基因型为$X^BY（$只含有B基因）。若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对II4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。（3）若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，III4基因型为bb，II4和II5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿III3的基因型可能为BB或Bb，且BB : Bb = 1 : 2；若仅考虑甲病，III5为甲病患者，其基因型为aa，II4和II5基因型为Aa，二者所生女儿III3不患甲病，其基因型可能为AA或Aa，且AA : Aa = 1 : 2，综合考虑这两基因，III3个体的基因型可能有2×2 = 4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa = 1/2500，则基因频率a = 1/50，A = 49/50，人群中表型正常的男性杂合子（Aa）所占比例为2×1/50×49/50÷(1 - 1/2500)=2/51。III3的基因型为2/3Aa，因此III3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子（aa）的概率为2/51×2/3×1/4 = 1/153；仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，III3基因型为1/3BB、2/3Bb，则二者生出患乙病孩子$（B_）$的概率为1/3 + 2/3×1/2 = 2/3。综合考虑这两种病，III3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率为1/153×2/3 = 2/459。（4）甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子致病基因表达的异常载体蛋白无法转运$Cl^-，$但是正常基因表达的正常蛋白仍然可以转运$Cl^-，$从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的致病基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。
答案：（1）常染色体隐性遗传（病） II1和II2均无甲病，生出患甲病女儿III1，可判断出该病为隐性遗传病，且其父亲II1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲必患该病，故可判断为常染色体隐性遗传
（2） II4 （3）4 2/459 （4）可以转运$Cl^- $患（乙）病