《2025年创新思维高考总复习生物》

特别提醒 明确遗传病中的5个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。

答案：

2.遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括________和________等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地________遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的________→推算出后代的________→向咨询对象提出防治对策和建议，如进行________等
(4)产前诊断
时间：胎儿出生前(早期胚胎)
手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及________等
目的：确定胎儿是否患有某种________或________
(5)基因检测
①概念：指通过检测人体细胞中的________，以了解人体的基因状况。人的________、________或________等，都可以用来进行基因检测。
②意义
a.基因检测可以精确地________：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测____患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测__________患这种疾病的概率。
b.基因检测也存在争议，人们担心由于________的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

答案： （1）遗传咨询 产前诊断 （2）预防 （3）家族病史 传递方式 再发风险率 产前诊断、终止妊娠 （4）基因检测 遗传病 先天性疾病 （5）DNA序列 血液、唾液、精液、毛发 人体组织 诊断病因 个体 后代 缺陷基因

3.遗传病的调查
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某 种 遗 传 病 的 发 病 率 = $\frac{某种遗传病的患者数}{某种遗传病的被调查人数}\times100\%$。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在______中调查，并绘出遗传系谱图。

答案： （3）患者家系

1.21三体综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。

请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题。
(1)根据图示过程可知，21三体综合征形成的原因是什么？
______________________________
(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
______________________________

答案： （1）提示 在减数分裂I时，同源染色体未正常分离（如图①）；或者在减数分裂II时，姐妹染色单体未正常分离（如图②）。
（2）提示 能。21三体综合征患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体（正常），也可能含有两条21号染色体（不正常），产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2。

2.(2022·广东卷，改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。回答下列问题。

杂交结果阳性阴性
(1)女儿和父母基因检测结果相同的概率是____，推算的过程是______________________
(2)若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是____________，推算的过程是__________。
(3)对该家庭的基因检测信息如何妥善处理？______________________________

答案： 提示 （1）2/3 该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示，分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3 （2）3/4 若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4 + 2/4 = 3/4 （3）该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护。