《2025年步步高大一轮复习讲义生物人教版》

1.（2022·福建，9）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup—tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图所示。

下列叙述正确的是 （ ）
A.基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B.该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C.该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D.若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取

答案： 1. D

2.（2023·宜昌高三模拟）如图为酪氨酸酶基因（A）的转录模板链的一些位点及编码的氨基酸。若这些位点的碱基改变后，会分别产生3种白化病隐性基因（a1、a2、a3），基因表达时转录方向为3'→5'。下列叙述不正确的是 （ ）

A.与A基因相比，a3基因编码的蛋白质的氨基酸序列变化最小
B.基因A突变成基因a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性
C.在人群中，A、a1、a2、a3通过基因自由组合产生多种基因型个体
D.表型正常的夫妇生出了白化病患者甲，甲的基因型有6种可能

答案： 2. C [a1是在A基因的编码链的C和T之间插入了CCC，相比之前多了三个碱基；翻译的肽链会多一个甘氨酸，a2是由AGC变为ATC，转录形成的密码子为UAG，是终止密码子，会使肽链合成提前终止；a3是由TGA变为TCA，转录形成的密码子AGU决定丝氨酸，肽链中的苏氨酸被替换为丝氨酸。故与A基因相比，a3基因编码的蛋白质的氨基酸序列变化最小，A正确；基因A突变为的基因a1、a2、a3为等位基因，说明基因突变具有不定向性，B正确；a1、a2、a3这三种基因为等位基因，只遵循基因的分离定律，不遵循自由组合定律，C错误；白化病患者甲的父母表型正常，都含有一个A，并且都携带一个患病基因，因此，白化病患者甲的基因型有6种可能性，分别是a1a1、a2a2、a3a3、a1a2、a1a3、a2a3，D正确。]

3.（2023·浙江6月选考，16）紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复（NER）”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症（XP）患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是 （ ）

A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B.填补缺口时，新链合成以5'到3'的方向进行
C.DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D.随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释

答案： 3. C [由图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与；同时修复过程中，单个的脱氧核苷酸需要依次连接，要借助DNA聚合酶，A正确；填补缺口时，新链即子链的延伸方向为5'到3'，B正确；DNA有害损伤发生后，在细胞增殖前进行修复，保证DNA复制的正确进行，对细胞最有利，C错误；癌症的发生是多个基因突变累积的结果，随着年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释，D正确。]

4.（2023·广东，2）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 （ ）
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究

答案： 4. C [p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意“circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌”，可知circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误。]