《2025年步步高大一轮复习讲义生物人教版》

1.概念：由______________________改变而引起的人类疾病，主要可以分为______________遗传病、______________遗传病和______________________遗传病三大类。

答案： 遗传物质　单基因　多基因　染色体异常

2.类型及特点
(1)单基因遗传病

(2)
(3)
【比较】

答案： 多于　多于

3.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率__________的______________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在______中__________________调查，并保证调查的群体______________。
某　种　遗　传　病　的　发　病　率　=某某种种遗遗传传病病的被的调患查者数人数×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在____中调查，绘制__________________。
(4)调查过程

(5)遗传病发病率与遗传方式的调查比较

答案：
(1)较高　单基因　
(2)群体　随机抽样　足够大　
(3)患者家系　遗传系谱图　
(5)随机抽样　足够大　患病人数　所调查的总人数的百分比

4.遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括________________和__________等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地____________遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询

(4)产前诊断

答案：
(1)遗传咨询　产前诊断　
(2)预防　
(3)家族病史　终止妊娠　产前诊断　
(4)基因检测　遗传病　先天性疾病

判断正误

(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病

(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病

(3)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病

(4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查

(5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗

(6)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断

(7)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复

答案：
(1)×
(2)×
(3)×
(4)×
(5)×
(6)×
(7)× 

5.(2021·天津,8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC 基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果如表

注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第 605 位碱基分别为 G和 A。其他类似。

若患者的姐姐两条同源染色体上 SO基因编码链的第 605 和 731 位碱基可表示为右图,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基为 （        ）

答案： 5. A [根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如图所示： 605G 731A 605A 731G 605G 731A 由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图①，父亲同源染色体上模板链的碱基如图②， 605G 731A 605G 731A 605A 731A 605A 731A 605G 731G 605G 731A ① ② ③ 因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即图③。] 6. C [假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ - 2基因型正常，Ⅱ - 1基因型异常，则Ⅱ - 1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ - 2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ - 1(XᴬᴮY)和Ⅰ - 2(XᴬᴮXᵇ)再生一个儿子，由于a基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ - 2的基因型为XᴮY，家系乙Ⅰ - 1的基因型为XᴮY，Ⅰ - 2的基因型为XᴮXᵇ，则Ⅱ - 1基因型为XᴮXᵇ的概率是1/2，家系甲Ⅱ - 2和家系乙Ⅱ - 1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XᵇXᵇ)频率远低于男性(XᵇY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xᵇ＝1/4 000，则Xᴮ＝3 999/4 000，女性携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。] 

6.(2021·河北,15 改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴又隐性遗传病,男性中发病率约为 1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员 DMD 基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是  （     ）

A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的 DMD 致病基因

B.若家系乙I-1和I一2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低

C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙I-1婚后生出患 DMD 儿子的概率为 1/8

D.人群中女性 DMD 患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000

答案： 6. C [假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ - 2基因型正常，Ⅱ - 1基因型异常，则Ⅱ - 1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ - 2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ - 1(XᴬᴮY)和Ⅰ - 2(XᴬᴮXᵇ)再生一个儿子，由于a基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ - 2的基因型为XᴮY，家系乙Ⅰ - 1的基因型为XᴮY，Ⅰ - 2的基因型为XᴮXᵇ，则Ⅱ - 1基因型为XᴮXᵇ的概率是1/2，家系甲Ⅱ - 2和家系乙Ⅱ - 1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XᵇXᵇ)频率远低于男性(XᵇY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xᵇ＝1/4 000，则Xᴮ＝3 999/4 000，女性携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。]