《2026年理想树图书高考必刷卷42套模拟卷汇编高中生物全一册通用版江苏专版》

21. (11 分) 血红色由 2 条 α 肽链和 2 条 β 或 γ 肽链组成，控制 α 肽链合成的基因(用 A 表示) 位于 16 号染色体，控制 β 和 γ 肽链合成的基因(分别用 B、D 表示) 都位于 11 号染色体。正常人出生后，D 基因的表达会关闭，机理如图一所示。请回答下列问题。

(1)$DNMT$基因在表达$DNMT$蛋白的过程中，充当信使的物质可以与多个核糖体相继结合，其意义是少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的DNMT(提高翻译的效率)。
(2)$DNMT$蛋白的直接作用是催化D基因启动子的甲基化，该过程没有改变 D 基因的碱基排列顺序，但导致 D 基因的启动子不能与RNA聚合酶结合，进而使 D 基因不能表达，这种现象称为表观遗传。
(3) 图二是科研人员进行相关研究后的实验结果。正常人的测定结果表明 D 基因的表达不完全关闭(填“完全关闭”或“不完全关闭”)；某位 β 地贫(β 地中海贫血) 患者甲的症状比其他患者轻，图二的测定结果推测其运

输氧气能力下降的直接原因是缺乏由2条α肽链和2条β肽链组成的血红蛋白；普通 β 地贫患者的测定结果推测其运输氧气能力下降的根本原因是缺乏正常的基因B。
(4) 科研人员还测定了普通 β 地贫患者及甲的$DNMT$蛋白异常部分氨基酸序列，结果如图三。

据此可以看出，甲发生的变异类型是由碱基的替换造成的基因突变；治疗或缓解 β 地贫症状的方案有开发药物阻止DNMT基因的表达；利用基因编辑技术敲除DNMT基因(2 分)。

答案： 21.(除标注外，每空1分，共11分)
(1)核糖体 少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的DNMT(提高翻译的效率)
(2)D基因启动子的甲基化 RNA聚合酶 表观遗传
(3)不完全关闭 由2条α肽链和2条β肽链组成的血红蛋白缺乏正常的基因B
(4)替换 开发药物阻止DNMT基因的表达；利用基因编辑技术敲除DNMT基因(2分)
热门考点基因的表达、表观遗传
[深度解析]
(1)DNMT基因在表达DNMT蛋白的过程中，信使是mRNA分子，mRNA分子可以与多个核糖体结合形成多聚核糖体，少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的DNMT蛋白，提高了翻译的效率。
(2)DNMT基因表达出DNMT蛋白，该蛋白催化D基因启动子的甲基化，该过程没有改变D基因的碱基排列顺序，但导致D基因的启动子不能与RNA聚合酶识别并结合，进而使D基因表达受阻，这种变化称为表观遗传。
(3)由图二可知，正常人的测定结果中有D基因的mRNA和γ肽链，表明D基因的表达不完全关闭；与正常人相比，甲的D基因的表达量增加，γ肽链含量增加，推测甲运输氧气能力下降的直接原因是缺乏由2条α肽链和2条β肽链组成的血红蛋白；普通β地贫患者的D基因表达量和γ肽链含量与正常人相差不大，推测其运输氧气能力下降的根本原因是缺乏正常的基因B。
(4)普通β地贫患者和甲的区别在于DNMT蛋白中第878位氨基酸由丝氨酸变为苯丙氨酸，所以甲发生的变异类型是由碱基的替换造成的基因突变(关键点：DNA分子中由于碱基的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变叫作基因突变)。利用基因编辑技术敲除DNMT基因或开发药物阻止DNMT基因的表达，使γ肽链含量增加，与α肽链组成血红蛋白，可用于治疗或缓解β地贫症状。