《2025年高中同步测控优化设计高中生物必修2人教版》

典型例题
人类21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此判断，下列叙述正确的是（ ）
A. 该患儿的致病基因来自父亲
B. 参与受精的卵细胞有2条21号染色体，从而产生了该患儿
C. 参与受精的精子有2条21号染色体，从而产生了该患儿
D. 该患儿的母亲再生一个21三体综合征患儿的概率为50％

答案： C 该患儿的父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿该遗传标记的基因型为＋＋－，所以该病是由精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征患儿的概率无法确定。

1. 分析下列资料，回答相关问题。
资料1 某地是地中海贫血发病率较高的地区，经调查得知，该地区地中海贫血发病率为2.43％。
资料2 着色性干皮病是一种罕见的先天性隐性遗传病。患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
(1)通过调查后，资料1中的发病率是如何计算得来的？在调查过程中需特别注意什么问题？
(2)若要对资料2中遗传病的遗传方式进行调查，应该怎样选取调查的样本？在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方式是否可行？请说明理由。

答案： （1）提示 遗传病的发病率 = $\frac{遗传病的患者数}{遗传病的被调查人数}\times100\%$。在调查时要随机抽取人群样本。
（2）提示在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传病的遗传方式。
（3）提示否。青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。

2. 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一人表现正常。妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带该遗传病的致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
(2)若妻子为患者，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
(3)预防遗传病的发生可采取哪些措施？

答案： （1）提示需要。因为表现正常的妻子有可能是致病基因的携带者，她与患病丈夫所生的男性胎儿可能是患者。
（2）提示女性。因为患病妻子与正常丈夫所生的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的显性基因。
（3）提示遗传咨询、产前诊断等。