《2026年新高考5年真题生物河北专版》

6. [2024·安徽卷，19T，12分]一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。请回答下列问题：

(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病常染色体显性遗传；乙病常染色体隐性遗传。推测Ⅱ-2的基因型是Aabb。
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是操作简便、准确安全、快速等（答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如图。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为$\frac{1}{900}$；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。

(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择A基因作为目标，有望达到治疗目的。

答案： 6.参考答案
(1)常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3)缺失 $\frac{1}{900}$ 25
(4)A
命题意图本题主要考查人类遗传病及电泳的相关知识，意在考查考生的理解能力和综合运用能力。
解题思路
(1)据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅲ-2的基因型是Aabb。
(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便，而且利用的是怀孕母体血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
(3)根据遗传系谱图判断，Ⅲ-2不患甲病，患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带代表a基因，第二个条带代表A基因；B/b基因扩增带的第一个条带代表B基因，第二个条带代表b基因。由此可知，乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。由分析可知，正常男女的基因为aaB_，故计算正常男女生育患病孩子的概率时只需要考虑其是否患乙病。Ⅰ-1和Ⅰ-2关于乙病的基因型都是$\frac{2}{3}$Bb、$\frac{1}{3}$BB，Ⅱ-6关于乙病的基因型都是Bb，Ⅱ-5关于乙病的基因型是BB（根据电泳图Ⅲ-5判断），推出Ⅲ-5关于乙病的基因型是$\frac{1}{3}$Bb、$\frac{2}{3}$BB，若Ⅲ-5和一个无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是乙病携带者的概率是$\frac{1}{75}$，其后代患病(bb)的概率是$\frac{1}{3}×\frac{1}{75}×\frac{1}{4} = \frac{1}{900}$。根据电泳图判断，Ⅱ-4和Ⅱ-6关于乙病的基因型相同，均为BB，且据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-3关于乙病的基因型及其概率均为$\frac{1}{3}$BB和$\frac{2}{3}$Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是$\frac{1}{3}×\frac{1}{3}×\frac{1}{4} = \frac{1}{36}$。因此，若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配（Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配）的$\frac{1}{36}÷\frac{1}{900} = 25$倍。
(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。由
(1)可知，甲病是显性遗传病，乙病是隐性遗传病，故影响A基因的表达有望达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。