《2026年新高考5年真题生物湖南专版》

6. [2024·安徽卷，19T，12分]
一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。请回答下列问题：

(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病常染色体显性遗传；乙病常染色体隐性遗传。推测Ⅱ-2的基因型是$Aabb$。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是操作简便、准确安全、快速等(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如图。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为$\dfrac{1}{900}$；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的$25$倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。

(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择$A$基因作为目标，有望达到治疗目的。

答案： 6. 参考答案
(1) 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 $Aabb$
(2) 操作简便、准确安全、快速等
(3) 缺失 $\dfrac{1}{900}$ $25$
(4) $A$
命题意图 本题主要考查人类遗传病及电泳的相关知识，意在考查考生的理解能力和综合运用能力。
解题思路
(1) 甲病为常染色体显性遗传（Ⅰ$-1$、Ⅰ$-2$患甲病，Ⅱ$-3$正常），乙病为常染色体隐性遗传（Ⅰ$-1$、Ⅰ$-2$不患乙病，Ⅱ$-2$患乙病）。Ⅱ$-2$基因型为$Aabb$。
(2) $PCR$技术操作简便、准确安全、快速，可检测胎儿基因状况。
(3) 根据遗传系谱图判断，Ⅲ$-2$不患甲病患乙病，他的基因型是$aabb$，所以$A/a$基因扩增带的第一个条带代表$a$基因，第二个条带代表$A$基因；$B/b$基因扩增带的第一个条带代表$B$基因，第二个条带代表$b$基因。由此可知，$b$基因比$B$基因片段短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。由分析可知，正常男女的基因为$aaB_$，故计算正常男女生育患病孩子的概率时只需要考虑其是否患乙病。Ⅰ$-1$和Ⅰ$-2$关于乙病的基因型都是$Bb$，Ⅱ$-5$关于乙病的基因型是$\dfrac{2}{3}Bb$、$\dfrac{1}{3}BB$，Ⅱ$-6$关于乙病的基因型是$BB$（根据电泳图判断），推出Ⅲ$-5$关于乙病的基因型是$\dfrac{1}{3}Bb$、$\dfrac{2}{3}BB$，若Ⅲ$-5$和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是乙病携带者的概率是$\dfrac{1}{75}$，其后代患病$(bb)$的概率是$\dfrac{1}{3}×\dfrac{1}{75}×\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{900}$。根据电泳图判断，Ⅱ$-4$和Ⅱ$-6$关于乙病的基因型相同，均为$BB$，且据家族系谱图判断，Ⅱ$-5$和Ⅱ$-3$关于乙病的基因型及其概率均为$\dfrac{1}{3}BB$和$\dfrac{2}{3}Bb$，所以Ⅲ$-5$和Ⅲ$-3$的基因型是$Bb$的概率均为$\dfrac{1}{3}$。若Ⅲ$-5$和Ⅲ$-3$婚配，生育患病孩子的概率是$\dfrac{1}{3}×\dfrac{1}{3}×\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{36}$。因此，若Ⅲ$-5$和Ⅲ$-3$婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配（Ⅲ$-5$与一个无亲缘关系的正常男子婚配）的$\dfrac{1}{36}÷(\dfrac{1}{900}) = 25$倍。
(4) 反义$RNA$药物能与目标基因的$mRNA$互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。由
(1)可知，甲病是显性遗传病，乙病是隐性遗传病，故影响$A$基因的表达有望达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择$A$基因作为目标。
知识拓展
植物杂交育种中人工去雄的方法
(1) 手工去雄：用镊子拨开花瓣，钳去雄蕊花药，适用于花粉成熟前，操作复杂。
(2) 温水去雄：利用花粉与雌蕊对高温耐受性的差异，高温使花粉失活，雌蕊存活。
(3) 化学去雄：通过化学药剂（如$0.2\%$的$2,3 -$二氯异丁酸纳或$1000 - 2000\ mg·kg^{-1}$赤霉素溶液）喷洒或浸泡母本，使雄蕊凋谢。