《2025年金版新学案高三总复习生物》

1.（2022·浙江 1 月选考）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）

A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降]
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留]
C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因]
D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发]

答案： 1.B

2.（2022·海南卷）假性肥大性肌营养不良是伴 X 隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（ ）

A.Ⅱ - 1 的母亲不一定是患者
B.Ⅱ - 3 为携带者的概率是 1/2
C.Ⅲ - 2 的致病基因来自Ⅰ - 1
D.Ⅲ - 3 和正常男性婚配生下的子女一定不患病

答案： 2.A

3.（2022·浙江 6 月选考）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因 A/a 控制，乙病由等位基因 B/b 控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ₅ 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为 1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。

下列叙述正确的是（ ）

A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ₁ 的体细胞中基因 A 最多时为 4 个
C.Ⅲ₆ 带有来自Ⅰ₂ 的甲病致病基因的概率为 1/6
D.若Ⅲ₁ 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为 1/208

答案： 3.C

情境命题 22 利用 PCR 及电泳技术进行基因检测
情境素材

α - 地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由 α2 珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见 α2 基因变异，对其家系 α 基因进行分析：
① 检测碱基替换突变，发现祖母不携带碱基替换突变；母亲的 α2 基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“α^W”；
② 检测有无 α2 基因缺失，电泳结果如图。
注：1.7 kb 条带表示有 α2 基因，1.4 kb 条带表示无 α2 基因。
命题角度
角度一 获取信息，综合分析，解答相关问题
(1) 将缺失型变异记录为“—”，正常 α2 基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录为“—/α”。仿此，母亲的基因型可记录为____。
(2) 经鉴定，患者确携带一罕见 α2 基因变异，将该变异基因记录为“α^X”，则其基因型可记录为“—/α^X”，α^X 属于____（填“缺失型”或“非缺失型”）变异。
(3) 患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“α^X/α^W”，请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。
角度二 利用信息，进行遗传概率计算
(4) 患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“—/α^W”的女性结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“—/α^W”的概率为____。
请完成课时测评 22

答案：

(1)-/α^W(或α^W/-)　
(2)非缺失型　
(3)　
(4)3/8