《2025年金版教程高考科学复习解决方案生物创新版》

[例 4] （2024·安徽，19）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因 A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。

回答下列问题。
（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病________；乙病________。推测Ⅱ - 2 的基因型是________。
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离 DNA，提取母亲血液中的 DNA，采用 PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________（答出 2 点即可）。
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了 PCR 扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。

据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ - 5 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ - 5 和Ⅲ - 3 婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义 RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段 RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择A基因作为目标，有望达到治疗目的。

答案：
（1）常染色体显性遗传病　常染色体隐性遗传病　Aabb （2）操作简便、准确安全、快速等(合理即可) （3）缺失　1/900　25 （4）A 解析:
(1)据图分析，I-1和I-2不患乙病，II-2(女性)患乙病，可推断乙病(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病。　I-1 和I-2患甲病，II-2患甲病，而II-3(女性)正常，可推断甲病为常染色体显性遗传病。进一步分析知I-1和I-2的基因型都为AaBb，所以II-2的基因型为A_bb，又因为III-2只患乙病，则其基因型为aabb，所以II-1、III-2的基因型分别为aaBb、Aabb。
(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断的优点有操作简便、灵敏度高、特异性强、准确安全等。
(3)分析该家系成员的基因型与两个基因的PCR扩增产物凝胶电泳图，由III-2的基因型为aabb可确定基因a、b所对应的条带，进而推出基因A、B所对应的条带，如图所示。 　　　　　 从而确定III-4、III-6的基因型为aaBB。由于b基因的长度小于B基因，说明乙病是由于正常基因B发生了碱基的缺失。只考虑乙病，由I-1和I-2的基因型为Bb可确定III-3、III-5的基因型为Bb的概率为2/3，所以III-3、III-5的基因型为Bb的概率为2/3×1/2=1/3。因为在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，所以若III-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为1/3×1/75×1/4=1/900。若III-5和III-3婚配，生育患病孩子的概率为1/3×1/3×1/4=1/36，故III-5和III-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。
(4)由题意可知，乙病致病基因为b，甲病致病基因为A。甲病为常染色体显性遗传病，A表达即患病，所以用A基因的mRNA的反义RNA阻止A基因的表达，有望达到治疗目的。苯丙酮尿症是由于B基因的缺失，导致缺乏苯丙氨酸羟化酶，所以阻止b基因的表达无法达到治疗目的。