《2025年优化探究高中生物》

5. （突变致死）CIB品系果蝇具有一条正常的X染色体（X＋）和一条含CIB区段的X染色体（XCIB），其中C表示染色体上的倒位区，可抑制X染色体间非姐妹染色单体互换；I为雄性果蝇胚胎致死的隐性基因；B为显性棒眼基因。已知CIB品系可用于隐性突变和致死突变的检测，某研究人员开展了相关的实验来探究经过X射线照射的正常眼雄果蝇其X染色体是否发生隐性突变，下列说法错误的是（ ）

A.CIB品系果蝇C区发生的变异类型是染色体结构变异

B.CIB品系果蝇和正常眼雄果蝇交配，后代中棒眼雌果蝇所占比例1/3

C.可通过XCIBXCIB和X+Y交配，来生产大量CIB品系果蝇

D.用野生正常眼雄果蝇和图中F，的棒眼雌果蝇杂交，若后代雄果蝇表现为新性状，可证明正常眼雄果蝇的X染色体发生了隐性突变

答案： C　分析题意可知，C表示染色体上的倒位区，故CIB品系果蝇C区发生的变异类型是染色体结构变异，A正确；分析题意正常眼雄果蝇基因型为$X^+Y，$CIB品系果蝇和正常眼雄果蝇交配，即$X^+X^CIB×X^+Y→F1X^+X^+ : X^+X^CIB : X^+Y : X^CIBY = 1 : 1 : 1 : 1，$由于I为雄性果蝇胚胎致死的隐性基因，故子代中$X^CIBY$死亡，后代中棒眼雌果蝇所占比例1/3，B正确；由于含有I基因的雄果蝇胚胎致死，不可能产生$X^CIB$的雄配子，故自然状态下一般不存在基因型为$X^CIBX^CIB$的雌性个体，C错误；为了鉴定X染色体上是否发生了隐性突变，可用正常眼雄蝇$(X^+Y)$和F1中的CIB雌果蝇$(X^+X^CIB)$杂交，若X染色体上发生了隐性突变(假设基因用w表示)，则杂交后代为$X^CIBX^+、$$X^+X^w、$$X^wY($新性状)、$X^CIBY($致死)，雄性个体为新(突变)性状，D正确。

1. （2021·湖南卷，10）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）

A. Ⅱ - 1的基因型为XaY
B. Ⅱ - 2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C. Ⅰ - 1的致病基因来自其父亲或母亲
D. 人群中基因a的频率将会越来越低

答案： C　由题意可知，女性化患者性染色体组成为XY，且X染色体上有一个隐性致病基因a，故Ⅱ - 1的基因型为$X^aY，$A正确；Ⅱ - 2为女性携带者$(X^AX^a)，$与正常男性$(X^AY)$婚配后，后代患病$(X^aY)$的概率为1/4，B正确；Ⅰ - 1的基因型为$X^AX^a，$由于女性化患者无生育能力，因此Ⅰ - 1父亲的基因型为$X^AY，$Ⅰ - 1的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者$(X^aY)$无生育能力，基因a只能通过女性携带者遗传给子代，因此人群中基因a的频率将会越来越低，D正确。

（多选）（2022·河北卷，15）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70％患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是（ ）

A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ - 2的CFTR基因进行产前诊断
B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C. 丙家系Ⅱ - 1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D. 如果丙家系Ⅱ - 2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

答案： BD　约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸$(Phe^508)$的缺失，存在其他基因变异导致患病，所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ - 2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个成员体内都只含能与探针1结合的$Phe^508$正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的$Phe^508$没有缺失，B正确；丙家系的Ⅱ - 1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是$Phe^508$正常的CFTR基因，另一个是$Phe^508$缺失的CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸$(Phe^508)$缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa'，Ⅱ - 2可能的基因型为AA : Aa : Aa' = 1 : 1 : 1，用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/3，D正确。