《2025年暑假生活北京师范大学出版社高一生物人教版》

6. (1) 该男孩色觉正常的原因可能有3种情况：
情况一：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，(减数分裂Ⅰ时 X、Y 染色体未分开)产生了一个含 X⁸Y 的精子，与卵细胞结合后形成了X⁸XᵇY的受精卵,进而发育成不患色盲的男孩。
情况二：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，(Y 染色体与 X 染色体交换片段)产生了一个性染色体是 X⁸ 但含 SRY 基因的精子，与卵细胞结合后形成了X⁸Xᵇ的受精卵,进而发育成不患色盲的男孩。
情况三：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，(Y 染色体与 X 染色体交换片段)产生了一个性染色体是 Y 但含 B 基因的精子，与卵细胞结合后形成了XᵇYᴮ的受精卵,进而发育成不患色盲的男孩。
(2) 为确定是第(1)题中的哪种情况,可取该男孩分裂期细胞,制成临时装片,统计有丝分裂中期染色体的数目。若为情况一,则染色体数目为47条。
(3) 若妻子再次怀孕,则可通过羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等(至少答2点)手段确定胎儿是否患红绿色盲。

答案：
(1)(减数分裂Ⅰ时 X、Y 染色体未分开)产生了一个含 $\text{X}^{\text{B}}\text{Y}$ 的精子 (Y 染色体与 X 染色体交换片段)产生了一个性染色体是 $\text{X}^{\text{B}}$ 但含 $SRY$ 基因的精子 (Y 染色体与 X 染色体交换片段)产生了一个性染色体是 Y 但含 B 基因的精子
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(3)羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 解析:
(1)一对夫妇,妻子患红绿色盲 $(\text{X}^{\text{b}}\text{X}^{\text{b}})$,丈夫正常 $(\text{X}^{\text{B}}\text{Y})$,该夫妇生了一个色觉正常的男孩(睾丸等男性特征正常),可知该男孩应具备 B 基因、Y 染色体或 $SRY$ 基因,题干假设了 3 种情况。情况一:父方减数分裂异常,一个精原细胞(减数分裂Ⅰ时 X、Y 染色体未分开)产生了一个含 $\text{X}^{\text{B}}\text{Y}$ 的精子,与卵细胞结合后形成了 $\text{X}^{\text{B}}\text{X}^{\text{b}}\text{Y}$ 的受精卵,进而发育成不患色盲的男孩;情况二:父方减数分裂时,一个初级精母细胞的 Y 染色体与 X 染色体交换片段,产生了一个性染色体是 $\text{X}^{\text{B}}$ 但含 $SRY$ 基因的精子,与卵细胞结合后形成了 $\text{X}^{\text{B}}\text{X}^{\text{b}}$ 的受精卵,由于 $\text{X}^{\text{B}}$ 染色体上含有 $SRY$ 基因,进而发育成不患色盲的男孩;情况三:父方减数分裂时,一个初级精母细胞的 Y 染色体与 X 染色体交换片段,产生了一个性染色体是 Y 但含 B 基因的精子,与卵细胞结合后形成了 $\text{X}^{\text{b}}\text{Y}^{\text{B}}$ 的受精卵,进而发育成不患色盲的男孩。
(2)为确定是哪种原因,可取该男孩分裂期细胞,制成临时装片,统计有丝分裂中期染色体的数目。若染色体数目为 47 条,则该男孩性染色体组成为 XXY(情况一);若染色体数目为 46 条,则该男孩性染色体组成为 XX 或 XY(情况二、三)。
(3)产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低患儿的出生率。

7. 人血红蛋白中的珠蛋白分子包括两条α链和两条非α链。控制α链合成的基因位于第16号染色体上,如果出现有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成,则引起α-海洋性贫血,这是一种在我国南方发病率较高的遗传病。某研究性学习小组的同学对某地区的α-海洋性贫血进行调查。请据表11-1分析回答问题。
表11-1
|调查对象表型|A地区|B地区|C地区|合计|
| |男|女|男|女|男|女|男|女|
|正常| | | | | | | | |
|α-海洋性贫血| | | | | | | | |
(1) α-海洋性贫血说明基因与性状之间的关系为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2) 表11-1是他们设计的调查结果记录表,由此判断其目的是调查该病的发病率(填“遗传方式”或“发病率”),调查时应在人群中随机抽样调查。

答案：
(1)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
(2)发病率 随机抽样 解析:
(1)由题干可知,有关基因缺失而使 $\alpha$ 链全部或者部分不能合成,从而导致珠蛋白分子失去功能,引起 $\alpha -$ 海洋性贫血,此实例说明基因与性状之间的关系为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)表格显示该调查小组在不同地区调查人群中男、女患者数,由此判断其目的是调查该病的发病率,调查时应在人群中随机抽样调查。

8. 人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(B)。
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断

答案： B 解析:癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变,故可以通过检测 cfDNA 中相关基因进行癌症的筛查,A 正确;提取 cfDNA 进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 B 错误;孕妇血液中的 cffDNA 可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 C 正确;孕妇血液中的 cffDNA 可以用于某些遗传病的产前诊断 D 正确。