《2025年暑假生活北京师范大学出版社高一生物人教版》

|遗传病类型|遗传特点|举例|
|单基因遗传病|常染色体|显性|①男女患病概率相等②连续遗传|并指、多指、软骨发育不全|
| | |隐性|①男女患病概率相等②隐性纯合发病,一般不连续遗传|苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑|
| |伴X染色体|显性|①患者女性多于男性②连续遗传③男性患者的母亲、女儿一定患病|抗维生素 D 佝偻病|
| | |隐性|①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女性患者的父亲和儿子一定患病|红绿色盲、血友病|
| |伴Y染色体| |具有“男性代代传”的特点|外耳道多毛症|
|多基因遗传病| |①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高|冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病|
|染色体异常遗传病| |往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产|唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良|

答案： 苯丙酮尿 抗维生素 D 佝偻病 红绿色盲 猫叫综合征

3. 人类遗传病的检测与预防
(1) 遗传咨询的内容和步骤
了解家族病史,对是否患有某遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等。
(2) 产前诊断：在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,包含羊水检测、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(3) 基因检测：指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因情况,其可精确地诊断病因。
(4) 基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。

答案：
(1)传递方式
(2)羊水检测 B 超检查

|调查内容|调查对象及范围|结果计算及分析|
|发病率|广大人群、随机抽样|$\frac{某种遗传病的患者数}{某种遗传病的被调查人数}× 100\%$|
|遗传方式|患者家系|分析基因显隐性及所在的染色体类型|

答案：
(2)广大人群 患者家系

[判断正误]
(1) 多基因遗传病在群体中的发病率比较低。 (×)
(2) 若为显性遗传病,父亲和女儿都患病,则一定为伴X染色体遗传病。 (×)
(3) 在调查人类某种遗传病遗传方式时,选择在人群中随机取样调查。 (×)
(4) 性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。 (×)

答案：
(1)×
(2)×
(3)×
(4)×