《2025年暑假生活北京师范大学出版社高一生物人教版》

[情境应用]
一个新生命的诞生总是让人惊喜的,从怀孕初期到生产,准妈妈们总会十分操心。在怀孕周期到了16至20周的期间,要做唐氏筛查,看看胎儿可能会有哪些问题。唐筛里的“唐”便是唐氏综合征,又称为21三体综合征。这样的检查在怀孕期间必不可少,只有检查之后没有问题,才是对家庭和未出生的小生命的极大尊重。
请根据所学知识,分析唐氏综合征属于什么遗传病？请再举一例相同的遗传病例。

答案： 答案:唐氏综合征属于染色体异常遗传病;猫叫综合征。

1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(A)。
A.单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的
B.21三体综合征患者的体细胞中,染色体数目是47条
C.冠心病是多基因遗传病
D.猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的

答案： A 解析:单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的 A 错误;21三体综合征患者的体细胞中,染色体数目是47条 B 正确;冠心病是多基因遗传病 C 正确;猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的 D 正确。

2. 预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,不正确的是(C)。
A.禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率
B.产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常
C.基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
D.目前基因治疗能治疗极少数单基因遗传病

答案： C 解析:近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率 A 正确;产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常 B 正确;基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病 C 错误;目前基因治疗能治疗极少数单基因遗传病 D 正确。

3. 下列关于调查人类遗传病发病率的叙述中,正确的是(D)。
A.选择多基因遗传病作为调查对象
B.选择具有某种遗传病的家族作为调查对象
C.选择发病率较高的原发性高血压作为调查对象
D.选择尽可能多的人群作为调查对象

答案： D 解析:选择尽可能多的人群作为调查对象 D 正确。

4. 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方案最为合理的是(D)。
A.研究猫叫综合征的遗传方式：在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式：在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式：在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式：在患者家系中调查

答案： D 解析:调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等;若要调查某种遗传病的发病率,应该在群体中随机抽样调查;若要调查某种遗传病的遗传方式,则应在患者家系中调查。猫叫综合征是染色体异常遗传病,青少年型糖尿病是多基因遗传病,艾滋病不是遗传病,而是传染病,这三种疾病都不宜作为调查对象,A、B、C 错误;红绿色盲是单基因遗传病,调查其遗传方式应该在患者家系中调查,D 正确。

5. 图11-1为人类某单基因遗传病的系谱图,下列相关分析不正确的是(B)。

A.若该病为白化病,4号不一定携带致病基因
B.若该病为红绿色盲,9号个体的致病基因来自2号
C.若该病为抗维生素D佝偻病,1号和6号个体应患病
D.若该病为伴Y染色体遗传病,2号和7号个体应患病

答案： B 解析:系谱图中 1 号、2 号均正常,他们的儿子 5 号患病,据此可推断该病为隐性遗传病,若该病为白化病,则致病基因位于常染色体上,1 号、2 号均为杂合子,4 号可能是显性纯合子,也可能是杂合子,她不一定携带致病基因,A 正确;若该病为红绿色盲,则致病基因位于 X 染色体上,正常男性不携带致病基因,9 号个体的致病基因来自其母亲 6 号,而 6 号个体的致病基因来自其母亲 1 号,故 9 号个体的致病基因来自 1 号,B 错误;抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病,男性的 X 染色体来自母亲,若该病为抗维生素 D 佝偻病,1 号和 6 号个体应患病,C 正确;若该病为伴 Y 染色体遗传病,则 2 号和 7 号个体应患病,D 正确。