《2026年知识清单高中生物必修+选择性必修》

1.人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.遗传病的类型与特点
1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。
①致病基因位于常染色体
显性：特点：男女患病概率相等、连续遗传；举例：多指、并指、软骨发育不全
隐性：特点：男女患病概率相等、隔代遗传；举例：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
②致病基因位于性染色体
X染色体
显性：特点：女患者多于男患者、连续遗传；举例：抗维生素D佝偻病、色素失调症
隐性：特点：男患者多于女患者、隔代遗传；举例：血友病、红绿色盲
Y染色体
特点：全男病，女全正常；举例：人类外耳道多毛症
2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
①特点:在群体中发病率比较高,家族聚集倾向明显,易受环境影响。
②实例:原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病。
①类型:染色体结构异常引起的疾病,如猫叫综合征;染色体数目异常引起的疾病,如唐氏综合征,又称21三体综合征。
②实例:唐氏综合征的两个成因(以卵细胞形成为例)。
异常卵细胞与正常精子结合后,可形成具有3条21号染色体的个体。

答案： 无

易混易错
1.遗传病患者不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病患者。
2.携带致病基因的不一定为遗传病患者,如红绿色盲致病基因携带者。

答案： 无

易混易错 图解法表示遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系

答案： 无