【题目】根据下面的资料,回答下列小题。
研究者在一小山村中发现一并指伴随缺指的女患者,该患者身体健康,智能正常,未发现其他器官畸形。通过调查绘制了该病的遗传系谱图,如下图所示,箭头所指为最先发现的女患者,该患者染色体核型分析结果正常,且其母亲不携带致病基因。在调查中还得知,该家系无近亲结婚史,也无特殊致畸因素接触史。
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【1】排除该病是染色体异常遗传病,以下最有力的证据是
A. 该家系无近亲结婚史 B. 该家系无特殊致畸因素接触史
C. 患者均身体健康智力正常 D. 患者染色体核型分析结果正常
【2】经分析和研究,研究者认为该病为单基因遗传病,则该遗传病最可能的遗传方式为
A. 常染色体隐性遗传病 B. 常染色体显性遗传病
C. 伴X显性遗传病 D. 伴X隐性遗传病
【3】若该女患者的两个兄弟与正常女性结婚,则
A. 两人婚后生育患儿的概率相同 B. 生患病男孩的概率为50%
C. 通过产前诊断也不能预防患儿的出生 D. 为避免患儿的出生,该病患者不应该生育
【答案】
【1】 D
【2】 B
【3】 A
【解析】
本题主要考查遗传系谱图及人类遗传病的监测和预防,要求学生会判断遗传系谱图的遗传方式,以及人类遗传病的检测和预防方法。
【1】患者染色体核型分析结果正常,说明该病不是染色体异常遗传病,D正确。
【2】假设该病的致病基因为A/a。若为常染色体隐性遗传病,该女患者的母亲会携带致病基因,A错误。若为常染色体显性遗传病,该女患者的父亲为Aa或AA,母亲为aa,该女患者为Aa,其丈夫为aa,儿子为aa,B正确。若为伴X显性遗传病,该女患者的父亲为XAY,母亲为XaXa,该女患者的兄弟为XaY,均为正常,但图中为患者,C错误。若为伴X隐性遗传病,该女患者的父亲为XaY,母亲应该会携带致病基因,D错误。
【3】该病为常染色体显性遗传病,假设用A/a表示,该女患者的两个兄弟基因型均为Aa,与正常女性aa结婚,两人婚后生育患儿的概率均为1/2,A正确。生患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4,B错误。产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等,可以通过基因诊断预防患儿的出生,C错误。该病患者的后代1/2为患者,可通过基因诊断预防患儿的出生,可以生育。D错误。