【题目】肾上腺皮质营养不良症(ALD)是一种遗传病。如图是该疾病的某家系系谱图。

(1)基于图可以判断,该病的遗传方式可能是______(多选)

A.伴X显性遗传

B.伴X隐性遗传

C.常染色体显性遗传

D.常染色体隐性遗传

(2)Ⅱ-6和Ⅲ-10不携带ALD致病基因,则该病的致病基因位于______

A.常染色体

B.X染色体

C.Y染色体

D.常染色体或X染色体

(3)若经过基因检测,Ⅱ-6和Ⅲ-10携带ALD致病基因,Ⅲ-7的母亲为该病患者,据图分析,该病的遗传方式是______;9号和12号基因型相同的概率是______;若9号再次怀孕,为确定胎儿是否患ALD,最有效的措施是______

A.染色体分析 B.遗传咨询 C.基因诊断 D.B超检查

(4)据图分析,Ⅳ-12与Ⅳ-13的婚配______(属于/不属于)近亲结婚。属于Ⅲ-9的旁系血亲有______

(5)研究表明,父亲与婴儿21三体综合征的关系不大,约95%的21三体综合征都源于母亲卵细胞形成过程中的异常。请问21三体综合征产生的可能机制是______ (多选)

A.初级卵母细胞产生过程中,减数分裂异常导致

B.次级卵母细胞产生过程中,减数分裂时同源染色体未正常分离导致

C.次级卵母细胞产生过程中,有丝分裂时同源染色体分离异常导致

D.卵细胞产生过程中,减数分裂时姐妹染色单体未正常分离

【答案】BD B 常染色体隐性遗传 2/3 C 属于 3、4、8、11、12 BD

【解析】

1、遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

2、基因诊断又称DNA诊断或分子诊断,通过分子生物学和分子遗传学的技术,直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常,从而对疾病做出判断。

3、B超检查是超声波检查的一种,是一种非手术的诊断性检查,通过B超可获得人体内脏各器官的各种切面图形比较清晰。B超比较适用于肝、胆肾、膀胱、子宫、卵巢等多种脏器疾病的诊断。

(1)根据Ⅱ-5和Ⅱ-6表现型正常,他们的后代Ⅲ-8是患者,符合“无中生有”为隐性,常染色体隐性遗传符合,伴X染色体隐性遗传也符合,故选B、D。

(2)据(1)可知为隐性遗传病,Ⅱ-6和Ⅲ-10不携带ALD致病基因,则该病的致病基因位于X染色体上。故选B。

(3)Ⅱ-6和Ⅲ-10携带ALD致病基因,如果为伴X隐性遗传,则Ⅱ-6和Ⅲ-10为患者,与题干不符,故为常染色体隐性遗传。假设致病基因a,正常基因A,则12号基因型为Aa,9号基因型为1/3AA,2/3Aa, 9号和12号基因型相同的概率是2/3。据分析可知为确定胎儿是否患ALD,最有效的措施是基因诊断。

(4)据图分析,Ⅳ-12与Ⅳ-13的婚配属于近亲结婚。属于Ⅲ-9的旁系血亲有3、4、8、11、12。

(5)据题干约95%的21三体综合征都源于母亲卵细胞形成过程中的异常,可以是减数第一次分裂异常也可以是减数第二次分裂过程异常。

A、初级卵母细胞是卵原细胞经DNA分子复制,细胞略微长大形成的,A错误;

B、次级卵母细胞产生过程中,减数分裂第一次分裂后期同源染色体未正常分离导致,B正确;

C、次级卵母细胞是减数第一次分裂产生的,C错误;

D、卵细胞产生过程中,减数第二次分裂后期姐妹染色单体未正常分离,D正确。

故选B、D。

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