《2025年天星教育试题调研生物第8辑》

1. [2025四川内江12月模拟]图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，该病在人群中的发病率为1/8100。科研人员提取了三名女性的DNA，PCR扩增了与此病相关的基因片段，并对产物酶切后进行电泳(正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。不考虑X、Y染色体同源区段及新的变异，相关叙述正确的是

A.该病的遗传方式可能为伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ - 1与Ⅱ - 2婚配生一个患病女孩的概率为1/91
C.只考虑与该遗传病相关的基因，Ⅱ - 5为正常基因的纯合体
D.该突变基因新增的酶切位点可能位于310bp或118bp的DNA片段中

答案： C

2. 试题调研原创 苯丙酮尿症是人类12号染色体上的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变后，引起代谢异常的一种单基因遗传病。某地数据表明，当地苯丙酮尿症的发病率约为1/12100，如图1为人体内苯丙氨酸代谢的部分途径，图2为某患者家系的遗传系谱图，已知Ⅰ₄不携带题中所涉及的致病基因(不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段的遗传)。请回答下列问题。
(1)苯丙酮尿症患者若不进行干预，会出现生长发育迟缓、智力发育落后等症状，结合图1分析其可能的原因是________________________。
(2)由系谱图可知，假肥大性肌营养不良是一种由______染色体上的______(填“显性”或“隐性”)基因控制的单基因遗传病，Ⅱ₃与Ⅲ₄基因型相同的概率为______(只考虑该题涉及的基因)。
(3)Ⅲ₄的苯丙酮尿症发现较早，医生建议其饮食应以______食品为主，同时结合药物进行治疗；成年后，Ⅲ₄与当地一无血缘关系的健康男性婚配，子代表型正常的概率为______。

答案：
(1)苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致酪氨酸及其下游产物（甲状腺激素、多巴胺等）合成不足，苯丙氨酸积累产生有害物质影响神经系统发育。
(2)X 隐性 0
(3)低苯丙氨酸 55/74